Postęp w udoskonalaniu genetycznych przyczyn schizofrenii

✅ Wydłuża się czas życia chorych na mukowiscydozę (Lipiec 2019).

Anonim

Badanie, opublikowane dzisiaj w Genome Biology i sfinansowane przez Medical Research Council, połączyło informację o sekwencji genetycznej z miarami regulacji genów u pacjentów ze schizofrenią i dopasowanymi kontrolami.

Schizofrenia jest dziedzicznym zaburzeniem neuropsychiatrycznym charakteryzującym się epizodami psychozy i zaburzeniami funkcji mózgu. Pomimo wcześniejszych badań z powodzeniem identyfikujących warianty genetyczne związane ze schizofrenią, naukowcy nie mają pewności co do tego, które geny powodują stan i w jaki sposób reguluje się ich funkcję.

Badanie, w którym wykorzystano próbki krwi od 1714 osób, jest największym tego rodzaju. Pomogło to wyjaśnić, które specyficzne geny są faktycznie dotknięte wariantami genetycznymi związanymi ze schizofrenią, i stanowi plan dla naukowców do przeprowadzenia podobnych analiz dla innych złożonych chorób. W skład zespołu weszli współpracownicy z King's College w Londynie, University College London i University of Aberdeen, a także współpracownicy z Finlandii, Chin, Niemiec i Holandii.

Zespół skupił się zarówno na podstawowej sekwencji genetycznej, jak i metylacji DNA - epigenetycznym znaku, który reguluje ekspresję i funkcję genów. Poprzez profilowanie zmienności genetycznej i regulacyjnej w tych samych próbach, grupa odkryła, że ​​wiele wariantów genetycznych uprzednio uznanych za związane ze schizofrenią ma potencjalny wpływ na regulację genów. Zespół zidentyfikował także zmiany epigenetyczne w 26 z 105 regionów genomu, które wcześniej były związane ze schizofrenią, ustalając priorytety dla określonych genów do dalszych badań funkcjonalnych i jako potencjalne cele dla nowych terapii.

Profesor Jonathan Mill z University of Exeter Medical School, który prowadził badania, powiedział: "To badanie podkreśla moc integracji różnych rodzajów danych genomowych, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób zmienność sekwencji DNA powiązana z chorobą wpływa w rzeczywistości na sposób funkcjonowania genów. Chociaż nasze badania skupiały się na schizofrenii, stosujemy obecnie to podejście do innych typów złożonych chorób. "

Dr Eilis Hannon, z University of Exeter Medical School, był głównym autorem badania. Powiedziała: "Oczywiste jest, że badania genetyczne muszą wykraczać poza zwykłe sekwencjonowanie DNA iw tym badaniu jednocześnie profilowaliśmy metylację DNA. czynniki ryzyka"