Wariant IGF2 wpływa na wzrost prenatalny i pourodzeniowy

Anonim

Wariant IGF2 (c.191C-> A, p.Ser64Ter) wpływa na rozwój pourodzeniowy i prenatalny wśród osób, które odziedziczyły odmianę dzięki przekazywaniu ojcowskiemu, wynika z raportu opublikowanego 8 lipca w New England Journal of Medicine.

Dr Matthias Begemann z Instytutu Technologii Nadrenii-Westfalii w Aachen (Niemcy) wraz z kolegami opisują wariant IGF2 z dowodami patogenności w rodzinie wielopokoleniowej. Odnotowując poprzednie badania, które sugerują IGF1 i IGF1R w domacicznych i poporodowych ograniczeniach wzrostu, zespół dążył do określenia wpływu mutacji IGF2, kodującego insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF) II.

Stwierdzono, że czterech członków rodziny ma poważne ograniczenia wzrostu. Naukowcy odkryli, że tylko członkowie rodziny, którzy odziedziczyli odmianę za pośrednictwem przekazu ojcowskiego, byli dotknięci fenotypem, zgodnie z matczynym imprintingiem statusu IGF2. Dotknięci członkowie rodziny mieli poważne ograniczenie wzrostu, co sugeruje, że IGF-II wpływa na wzrost pourodzeniowy, a także na wzrost prenatalny. Dotknięci członkowie rodziny mieli również cechy dysmorficzne, co było zgodne z rolą niedostatecznego poziomu IGF-II w przypadku zespołu Silver-Russella.

"Podsumowując, identyfikacja mutacji IGF2 u pacjentów z ograniczeniem wzrostu wskazuje, że IGF-II jest nie tylko pośrednikiem rozwoju wewnątrzmacicznego, ale także przyczynia się do wzrostu pourodzeniowego i ma działanie plejotropowe" - napisali autorzy. "Nasze odkrycia sugerują również, że można rozważyć leczenie rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu".